Definisi dan Fakta Tentang Down Syndrome

    Penggambaran paling awal yang diketahui tentang seseorang dengan sindrom Down adalah malaikat dalam lukisan Flemish tertanggal 1515.
    Pada tahun 1866, Dokter John Langdon Down pertama menggambarkan sindrom Down sebagai gangguan, tetapi ia salah memahami bagaimana sindrom Down muncul. Penyebab sindrom Down ditemukan baru-baru ini pada tahun 1959.
    Down syndrome adalah kelainan genetik dan penyebab gangguan kognitif yang paling umum. Semua individu dengan sindrom Down memiliki kesulitan belajar ringan sampai sedang, fitur wajah yang khas, dan tonus otot rendah (hypotonia) pada awal masa bayi.
    Sindrom Down juga sering dikaitkan dengan cacat jantung, leukemia, dan penyakit Alzheimer onset dini. Sejauh mana seseorang dipengaruhi oleh karakteristik ini bervariasi dari ringan hingga berat.
    Karena kemajuan terbaru dalam perawatan medis dan inklusi sosial, harapan hidup telah meningkat secara dramatis untuk individu dengan sindrom Down.
    Mayoritas bayi dengan sindrom Down bertahan hidup 1 tahun, dan setengah dari orang-orang dengan sindrom Down hidup lebih dari 50 tahun. Masa hidup rata-rata lebih dari 55 tahun.

Down Syndrome (Genetika)

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom ekstra 21. Kromosom mengandung gen yang membawa semua informasi yang diperlukan untuk mengembangkan dan memelihara tubuh kita dengan benar.

Sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom yang dapat diatur dalam 23 pasang. Satu set dari 23 kromosom berasal dari ibu (sel telur atau ovum) dan separuh lainnya dari 23 pasang berasal dari ayah (sel sperma). Dalam kebanyakan kasus sindrom Down, orang mewarisi dua kromosom 21 dari ibu (bukan satu) dan satu kromosom 21 dari ayah, menghasilkan tiga salinan kromosom 21 bukan dua (maka sindrom Down juga dikenal sebagai trisomi 21) . Pada sindrom Down, salinan tambahan kromosom 21 menghasilkan peningkatan ekspresi gen yang terletak pada kromosom ini. Diyakini bahwa aktivitas gen ekstra ini mengarah ke banyak fitur yang menjadi ciri sindrom Down.

Down Syndrome - Trisomi 21

Individu yang mewarisi seluruh kromosom tambahan 21 membentuk sekitar 95% kasus sindrom Down. Seperti disebutkan di atas, ini biasanya terjadi ketika individu mewarisi dua salinan kromosom 21 (bukan satu) dari telur ibu selama pembuahan. Dalam kasus yang jarang terjadi, individu mewarisi ekstra kromosom 21 melalui sperma ayah. Dalam kedua kasus, itu mengarah ke telur yang dibuahi dengan tiga salinan kromosom 21 bukan dua. Sampai saat ini, tidak diketahui apa yang menyebabkan pewarisan kromosom ekstra 21. Satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down adalah usia ibu saat pembuahan; semakin tua sang ibu, semakin tinggi risiko mengandung bayi dengan sindrom Down.

Translokasi Robertsonian dan Trisomi Partial / Segmental

Pada beberapa orang, bagian dari kromosom 21 berfusi dengan kromosom lain (biasanya kromosom 14). Ini disebut translokasi Robertsonian. Orang tersebut memiliki satu set kromosom yang normal, tetapi satu kromosom mengandung gen ekstra dari kromosom 21. Ketika seseorang dengan translokasi Robertsonian memiliki anak, materi genetik tambahan dari kromosom 21 diwariskan dan anak akan mengalami sindrom Down. Translokasi Robertsonian terjadi dalam persentase kecil kasus sindrom Down.

Dalam kasus yang sangat jarang, potongan-potongan kromosom 21 yang sangat kecil dimasukkan ke dalam kromosom lain. Ini dikenal sebagai trisomi parsial atau segmental 21.
Mosaic Down Syndrome

Persentase kecil lain dari kasus sindrom Down adalah mosaik. Pada sindrom mosaik Down, beberapa sel di dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21 dan sel-sel lainnya tidak terpengaruh. Sebagai contoh, seseorang mungkin memiliki sel-sel kulit dengan trisomi 21, sementara semua jenis sel lainnya normal. Sindrom Mosaic Down kadang-kadang bisa tidak terdeteksi, karena seseorang dengan sindrom Down mosaik tidak selalu memiliki semua fitur fisik yang khas dan sering kurang gangguan kognitif daripada seseorang dengan trisomi 21. Seseorang dengan sindrom mosaik Down juga dapat salah didiagnosis memiliki trisomi 21.