Senin, 25 Juni 2018

Down Syndrome Symptoms (Efek Trisomi 21)

Sekarang diketahui bahwa gen ekstra pada tambahan kromosom 21 adalah penyebab sindrom Down. Para ilmuwan sedang mencoba untuk menentukan gen mana pada kromosom 21 yang menyebabkan karakteristik yang berbeda dari gangguan ketika hadir dalam tiga salinan. Beberapa gen mungkin lebih aktif dan lainnya kurang aktif karena salinan tambahan, dan beberapa gen mungkin memiliki pengaruh yang lebih kuat pada karakteristik sindrom Down daripada yang lain. Saat ini, sekitar 400 gen pada kromosom 21 telah diidentifikasi, tetapi sebagian besar fungsi masih belum diketahui.

Sampai saat ini, para ilmuwan berhipotesis bahwa gen paling penting yang terlibat dalam sindrom Down terletak di area pada kromosom 21 yang disebut sebagai wilayah kritis sindrom Down. Namun, para ilmuwan telah menemukan bahwa gen di luar wilayah ini juga penting dalam sindrom Down.

Fitur Karakteristik Down Syndrome

Meskipun variabilitas dalam sindrom Down, individu dengan sindrom Down memiliki penampilan karakteristik yang dikenal secara luas. Ciri khas wajah termasuk hidung rata, mulut kecil, lidah menonjol, telinga kecil, dan mata miring ke atas. Sudut dalam mata mungkin memiliki lipatan kulit bundar (lipatan epicanthal). Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari pendek, dan mungkin memiliki lipatan palmar tunggal. Bintik-bintik putih pada bagian berwarna mata yang disebut bintik-bintik Brushfield mungkin ada. Bayi dengan sindrom Down sering mengalami penurunan tonus otot saat lahir. Pertumbuhan dan perkembangan normal biasanya tertunda dan seringkali individu dengan sindrom Down tidak mencapai tinggi rata-rata atau tonggak perkembangan dari individu yang tidak terpengaruh.

Down Syndrome dan Cognitive Impairment

Down syndrome adalah penyebab utama gangguan kognisi. Perkembangan kognitif biasanya tertunda dan kesulitan belajar terus berlanjut sepanjang hidup. Para ilmuwan sedang mencoba untuk menentukan apa yang menyebabkan disfungsi ini. Rata-rata volume otak seseorang dengan sindrom Down adalah kecil dan struktur otak tertentu seperti hippocampus dan serebelum tidak berfungsi dengan baik. Hippocampus khususnya, penting untuk belajar dan mengingat. Melalui penelitian pada manusia dan model tikus dari sindrom Down, para ilmuwan mencoba untuk mencari tahu gen mana pada kromosom ekstra yang mempengaruhi kognisi pada sindrom Down.

Tidak ada komentar:

Posting Komentar